期刊简介

  中国科学技术协会主管,中华医学会主办,上海市医学会承办。本刊是消化专业学术期刊,属中华医学会系列杂志之一。以广大消化科医师为主要读者对象,兼顾腹部外科、消化内镜、放射影像、临床检验等相关专业,及时报道消化科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对消化科临床有指导作用、且与消化科临床密切结合的基础理论研究,对从事消化科专业的临床医师有指导作用。


首页>中华消化杂志
  • 杂志名称:中华消化杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0254-1432
  • 国内刊号:31-1367/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中华消化杂志2018年第12期

急性间歇性血卟啉病基因治疗

李苹苹;胡义亭;张建;郑吉敏;侯洪涛;李月芹;白云;王玉珍

关键词:
摘要:急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由胆色素原脱氨酶[porphobilinogen dearninase,PBGD;亦称羟甲基胆烷含酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)]基因突变引起的,该酶突变影响了血红素生物合成途径中的第3个酶促步骤.在饥饿、生殖激素、感染、药物、乙醇或压力等诱因存在的条件下,机体内应激性肝血红素生物合成增加,导致神经毒性中间体δ-氨基-γ-酮戊酸(5-aminolevulinic acid,ALA)和胆色素原(porphobilinogen)积聚,进而引发急性腹痛、精神异常、肌无力等临床表现.