期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办，上海市医学会承办。本刊是消化专业学术期刊，属中华医学会系列杂志之一。以广大消化科医师为主要读者对象，兼顾腹部外科、消化内镜、放射影像、临床检验等相关专业，及时报道消化科领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对消化科临床有指导作用、且与消化科临床密切结合的基础理论研究，对从事消化科专业的临床医师有指导作用。
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- 杂志名称：中华消化杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0254-1432
- 国内刊号：31-1367/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
溶质相关载体26A3基因多态性及其在结肠组织中的表达水平与克罗恩病的关系
邵晓晓；夏宣平；曹曙光；夏盛隆；卢光荣；钟金伟；林秀清；金捷；丁然；蒋益
关键词：溶质相关载体26A3, Crohn病, 基因, 多态性, 结肠组织表达
摘要：目的 研究浙江省汉族人群溶质相关载体26A3 (SLC26A3)基因多态性及其在结肠组织中的表达水平与CD易感性的关系.方法 纳入265例CD患者和566名性别、年龄相匹配的健康对照者,采用SNaPshot技术检测SLC26A3 (rs17154444、rs7810937、rs7785539、rs2108225、rs6951457)的等位基因和基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析.选取8例结肠型CD患者和8例性别、年龄相匹配的良性结肠息肉患者(对照),采用免疫组织化学法检测结肠组织中SLC26A3蛋白质的表达水平.统计学方法采用t检验或秩和检验,并以非条件Logistic回归分析SLC26A3基因多态性分布差异及其对CD患者临床病理特征的影响.结果 CD组rs2108225、rs7785539、rs6951457的突变等位基因频率分别为53.77％(285/530)、4.72％(25/530)、2.83％(15/530),突变基因型频率分别为76.23％(202/265)、9.43％(25/265)、5.66％(15/265),分别低于对照组的60.95％(690/1 132)、8.13％(92/1 132)、6.10％(69/1 132)和83.92％(475/566)、15.37％(87/566)、11.84％(67/566),差异均有统计学意义(P均＜0.05);CD组rs17154444、rs7810937的突变等位基因频率分别为10.19％(54/530)、34.91％(185/530),突变基因型频率分别为18.49％(49/265)、56.23％(149/265),与对照组的8.30％(94/1 132)、30.92％(350/1 132)和15.55％(88/566)、51.77％(293/566)比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).回肠末段型CD患者rs2108225突变等位基因G的频率为47.89％(91/190),突变基因型AG+ GG的频率为65.26％(62/95),分别低于结肠型的61.62％(122/198)和85.86％(85/99),差异均有统计学意义(P均＜0.012 5).rs7810937、rs7785539、rs2108225彼此紧密连锁.CD组单倍型AGG和ACA的频率分别为53.96％(286/530)和4.34％(23/530),分别低于对照组的60.07％(680/1 132)和7.51％(85/1 132),差异均有统计学意义(x2=5.534,P=0.019;x2 =5.967,P=0.015);CD组单倍型AGA的频率为8.30％(44/530),高于对照组的1.15％(13/1 132),差异有统计学意义(x2=7.793,P＜0.01).8例结肠型CD患者结肠组织SLC26A3蛋白质的表达水平为0.19±0.07,低于良性结肠息肉患者的0.26±0.03,差异有统计学意义(t=2.55,P=0.023).携带rs2108225基因型GG和AG的患者结肠组织SLC26A3蛋白质的表达水平分别为0.19±0.03和0.10±0.01,均低于基因型AA携带者的0.26±0.02,差异均有统计学意义(t=3.19,P=0.033;t=9.06,P=0.003).结论 SLC26A3 rs2108225、rs7785539和rs6951457基因多态性及其构建的单倍型与CD易感性相关.rs2108225基因多态性能影响结肠组织中SLC26A3的蛋白质表达水平.
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