误诊为脾功能亢进的再生障碍性贫血合并门静脉海绵样变性一例

摘要：患者男，73岁。因间断乏力、腹胀3年，加重伴头晕3个月于2014年8月入院。患者于3年前出现乏力、腹胀，C T示门静脉海绵样变性、脾大、腹水，血常规示全血细胞减少，骨髓穿刺检查结果不详，当地医院诊断为门静脉高压症。因患者Hb明显减少，给予间断输血等治疗，症状好转。此后上述症状反复出现，多次输血。3个月前入院治疗，实验室检查：WBC 1．88×109／L ，RBC 1．97×1012／L ，Hb 64 g／L ，PLT 47×109／L ；白蛋白32 g／L ，胆碱酯酶3703 U／L ，余未见明显异常。腹部CT 平扫＋三期增强检查：少量腹水，脾脏增大；门静脉海绵样变性，伴广泛侧支循环开放，并与左肾静脉沟通。骨髓涂片示：骨髓增生尚活跃，粒、红两系大致正常，红细胞内、外铁正常；巨核细胞成熟不良，不除外脾功能亢进（图1）。血液科会诊考虑骨髓改变由脾功能亢进所致可能性大，因患者影像学无肝硬化改变，临床诊断为门静脉海绵样变性，脾功能亢进。介入科会诊后行脾动脉栓塞术。手术顺利。但患者术后仍有乏力等症状，同时出现头晕，活动后加重，门诊复查Hb较术前未见增高，为明确诊断及治疗再次入院。既往有高血压、肺源性心脏病、糖尿病病史3年。入院体格检查：精神状态欠佳，意识清楚，贫血貌，睑结膜苍白，血压90／50 mmHg （1 mmHg＝0．133 kPa），肺部可闻及细小水泡音；腹平软，无明显压痛、反跳痛及肌紧张，脾肋下2 cm ，移动性浊音阴性，双下肢轻度水肿。WBC计数4．10×109／L ， ；RBC计数1．47×1012／L ，Hb 47 g／L ，PLT计数84×109／L ；白蛋白32．2 g／L，胆碱酯酶4059U／L ；网织红细胞百分比0．59％，网织红细胞绝对值0．0100×1012／L ，未成熟网织红细胞百分比17．90％，低荧光网织红细胞百分比82．10％；中荧光网织红细胞百分比15．20％，高荧光网织红细胞百分比2．70％；促红细胞生成素＞792．00 mU／mL ；HBV、HCV等病原学检查阴性；自身免疫相关检查无异常。腹部多普勒超声示：门静脉海绵样变性，脾大；脾下部实质回声不均匀，符合脾栓塞治疗改变。全腹部CT平扫＋增强提示符合脾栓塞术后改变；胰腺区迂曲条状低密度影，迂曲扩张静脉伴栓子形成。左肾静脉充盈缺损，考虑栓子形成；门静脉海绵样变性（图2）。骨髓穿刺结果示：骨髓增生尚活跃，部分小粒造血面积减低，粒、红、巨细胞可见病态（图3）。骨髓检查示：红系比例减低。染色体检查：找到12个分裂象，8个细胞为正常核型，4个细胞核型为45，X ，－Y。因患者部分小粒造血面积减低，考虑患者门静脉海绵样变性同时合并骨髓造血异常，转入血液肿瘤科。复查 WBC计数2．39×109／L ，RBC计数1．20×1012／L ， Hb 38 g／L ，PLT计数72×109／L。骨髓涂片示：①有核细胞增生减低，脂肪易见；②粒细胞系占62％，以成熟粒细胞为主，少数中晚幼粒细胞颗粒减少，占粒系3％；③红细胞系比例减低，占7％，部分有核红细胞类巨变，占红系6％，成熟红细胞大小不等；④淋巴细胞比例、形态正常；⑤全片找到巨核细胞3个，均为颗粒巨核，可见双圆核巨核及亚巨核，血小板散在可见；⑥未见骨髓小粒，未见异常细胞；⑦单核细胞比例增高占10％，可见异型淋巴细胞占8％，成熟红细胞大小不等，血小板散在可见；⑧铁染色示，红细胞外铁＋＋，内铁占7／10。诊断：骨髓增生减低，粒、红、巨核三系可见轻度病态改变（图4）。