期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办，上海市医学会承办。本刊是消化专业学术期刊，属中华医学会系列杂志之一。以广大消化科医师为主要读者对象，兼顾腹部外科、消化内镜、放射影像、临床检验等相关专业，及时报道消化科领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对消化科临床有指导作用、且与消化科临床密切结合的基础理论研究，对从事消化科专业的临床医师有指导作用。
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- 杂志名称：中华消化杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0254-1432
- 国内刊号：31-1367/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
X线损伤交叉互补基因1多态性与结直肠癌易感性研究
朱婵；张颖；鲍倩；徐勇飞；渠利利；唐志鹏；田福亮；王书奎
关键词：结直肠肿瘤, 多态现象, 遗传, DNA修复酶类, 等位基因, 疾病遗传易感性
摘要：目的 探讨DNA修复酶X线损伤交叉互补基因1(XRCC1 )外显子三个位点的基因多态性(Arg194Trp 、Arg280His、Arg399Gln)与结直肠癌(CRC)发病风险的关系.方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,采用病例-对照研究,对250例CRC患者(病例组,其中结肠癌128例,直肠癌122例)和213名健康人(对照组)的XRCC1基因三个位点的多态性进行了检测,采用SPSS 11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.结果 XRCC1基因194和399二个位点的各基因型频率在两组间分布差异均无统计学意义(P值均>0.05),但病例组XRCC1基因280 Arg/His基因型频率较对照组显著增高(校正后OR=1.66,95%CI:1.01～2.73,P=0.047).在直肠癌患者组中,280Arg/His基因型频率较对照组显著增高(OR=1.82,95%CI:1.02～3.27),携等位基因280His(Arg280His +His280His)的CRC患者的频率显著高于其在对照组中的频率(校正后OR=1.85,95%CI:1.06～3.22),而在结肠癌患者中风险系数相对较低且差异无统计学意义(校正后OR=1.31,95%CI:0.74～2.35).结论 XRCC1 Arg194Trp和 Arg399Gln基因多态性与结肠癌易感性无关,但280Arg/His基因型能增加CRC易感性,等位基因280His是直肠癌风险因素.
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