期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办，上海市医学会承办。本刊是消化专业学术期刊，属中华医学会系列杂志之一。以广大消化科医师为主要读者对象，兼顾腹部外科、消化内镜、放射影像、临床检验等相关专业，及时报道消化科领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对消化科临床有指导作用、且与消化科临床密切结合的基础理论研究，对从事消化科专业的临床医师有指导作用。
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- 杂志名称：中华消化杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0254-1432
- 国内刊号：31-1367/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病家系研究分析
张毅；吴晓林；胡颖；顾鸣敏；李定国
关键词：Ⅰ型糖原累积病, 葡萄糖6-磷酸酶, 基因突变
摘要：目的 对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病(GSD Ⅰa)家系进行基因突变研究和分析.方法 收集 GSD Ⅰa患者家系资料和亲属外周血标本,PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因的5个外显子,并测序比对基因序列的变化.结果 结合临床表现、肝组织学检查及家系分析,患者诊断明确.基因结构分析显示,患者G-6-Pase基因5号外显子密码727G→T/1071C→A(A331E)复合突变.在其父辈家系中存在5号外显子727G→T杂合子突变,导致剪切点突变;其母辈家系中存在5号外显子1071C→A杂合子突变,导致第331位密码子编码的A转变为E.结论 患者的祖父及外祖母为首发突变者.727G→T/1071C→A(A331E)复合突变是该家系发病的分子生物学基础.
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